İngiltere ve İrlanda’da yapılan yeni bir araştırmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildi. Çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları tahlil edilerek yapılan çalışma ile önemli gelişimsel bozuklukları olan binlerce çocuğa teşhis konuldu. .
İngiltere ve İrlanda’da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sıhhat Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA tahlilinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü ortasında işbirliğiyle gerçekleştirildi. Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu tahlil etti ve bunlardan 5 bin 500’üne teşhis koyabildi.
‘GELECEK JENERASYONLAR DE BÜYÜK YARAR SAĞLAYACAK’
New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların birçok kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte resen oluşan kusurlardı.
Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright, çalışmayla ilgili değerlendirmesinde, “Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da yalnızca çalışmadaki insanların değil, gelecek kuşakların de bundan büyük yarar sağlaması demek” dedi.
‘Genetik teşhis almanın aileler için son derece önemli’ olduğunu aktaran Wright, “Bu sayede birebir durumdan etkilenebilecek öbür ailelerle konuşabilir ve çok daha bireye mahsus bir hastalık idare ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler” sözlerini kullandı. Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.
‘TANI KOYMAK BİZİ BİR ORTAYA GETİRDİ’
Bulgular ortasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu da keşfetti. Turnpenny-Fry sendromu, DNA’daki bir genetik talimatta meydana gelen kusurlardan kaynaklanıyor ve öğrenme zahmetlerine yol açıyor. Tıpkı vakitte büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri ortasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar bulunuyor. Jessica Fisher’ın araştırmaya katılan oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu.
O vakitler, dünyada bu teşhis konulan yalnızca iki kişi vardı. Öteki çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı. Jessica daha sonra, şu anda ABD, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan çevrimiçi bir dayanak kümesi kurdu. Jessica, “Çocuğunuzun ender görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, lakin teşhis koymak bizi bir ortaya getirmenin anahtarı oldu” dedi.
‘DİĞER AİLELERE NAZARAN ŞANSLIYDIK’
Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden’in kızı Sofia’ya şimdi bir aylıkken teşhis konulmasına yardımcı olmuş. Sendromun teşhis edilmiş olması, bu bozukluk olan bireylerde kalp rahatsızlıkları mümkünlüğünün farkına varılmasını ve artık neredeyse 3 yaşında olan Sofia’nın 2 aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.
Dasha, “Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi teşhis konmadan evvelki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık” dedi.
Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor. Teşhis konulması daha uygun bir bakımın yolunu açabileceği üzere, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da yalnızca durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir. Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar az, fakat toplu bakıldığına İngiltere’de her 17 bireyden birini etkiliyor. (BBC Türkçe)
